Hemofilija je poremećaj krvarenja koji sprječava krv da se pravilno zgrušava. Osobe sa hemofilijom ne krvare brže nego što je to uobičajeno, ali mogu krvariti duže vremena. Krv ovih osoba nema dovoljno faktora zgrušavanja. Faktor zgrušavanja je protein u krvi koji kontrolira krvarenje. Težina hemofilije kod pojedine osobe ovisi o količini faktora zgrušavanja koji nedostaje.

Hemofilija je prilično rijetka. Oko 1 od 10.000 osoba se rodi sa njom. Hemofilija se obično naslijeđuje, što znači da se prenosi genima roditelja. Ponekad se hemofilija javlja i kada ne postoji porodična historija ovog poremećaja. Ovo se naziva sporadičnom hemofilijom. Oko 30% osoba hemofiliju nije dobilo preko gena njihovih roditelja. Ona je uzrokovana promjenama u njihovim sopstvenim genima.

Kada otac ima hemofiliju a majka ne, njihovi sinovi neće naslijediti hemofiliju, ali će sve njihove kćerke biti nosioci gena hemofilije.

Žene koje imaju gen hemofilije nazivaju se nosiocima, i one ga mogu prenijeti na svoju djecu. Kada je majka nosilac a otac nema hemofiliju, za svako dijete postoji 50% šansi da će muško dijete imati hemofiliju i 50% šansi da će kćerka nositi gen.

Koji su znaci hemofilije?
- Velike modrice;
- Krvarenje u mišiće i zglobove, posebno u koljena, laktove i članke na nozi (gležnjevi);
- Iznenadna unutrašnja krvarenja bez očitog povoda;
- Produženo krvarenje nakon posjekotina, vađenja zuba, operativnog zahvata, ili nezgode;
- Ozbiljna unutrašnja krvarenja u vitalnim organima, najčešće nakon ozbiljne traume (povrede).

Najčešći tip hemofilije naziva se hemofilija A. Ovo znači da osoba nema dovoljno faktora zgrušavanja VIII (8). Manje čest tip se naziva hemofilija B. Ova osoba nema dovoljno faktora zgrušavanja IX (9). Rezultat je isti za hemofiliju A i B; to jeste, ove osobe krvare duže vremena od uobičajenog.

Osobe sa hemofilijom mogu imati unutrašnja i vanjska krvarenja. Ako se krvarenje javlja više puta u isti zglob, on može postati oštećen i bolan. Ponavljana krvarenja mogu uzrokovati druge zdravstvene poteškoće kao što je artritis. Zbog ovoga osobi sa hemofilijom može postati teško kretati se ili raditi jednostavne aktivnosti.

Efikasan tretman hemofilije postoji, ali još uvijek ne postoji lijek. Hemofilija se tretira zamjenom nedostajućeg faktora u krvi. Ovo se radi ubrizgavanjem produkta koji sadrži potreban faktor u venu. Krvarenje se zaustavlja kada dovoljno faktora zgrušavanja dosegne mjesto koje krvari.

Uz odgovarajući tretman, osobe sa hemofilijom žive relativno normalan život. Bez tretmana, osobama sa teškim oblikom hemofilije može biti teško da idu u školu ili da normalno rade. Ove osobe mogu postati fizički onesposobljene i imati poteškoče pri hodanju ili vršenju jednostavnih aktivnosti – ili umrijeti mlade. Procijenjeno je da oko 400.000 osoba širom svijeta živi sa hemofilijom. Samo njih 25% prima adekvatan tretman.

Brz tretman će pomoći smanjenju bolova i oštećenja zglobova, mišića i organa. Ako se krvarenje tretira brzo, manje krvnih preparata je potrebno da bi se zaustavilo krvarenje.


Drugi poremećaji krvarenja:

von Willebrandovo oboljenje

von Willebrandovo oboljenje (vWD) je najčešći nasljedni poremećaj krvarenja, koji pogađa i muškarce i žene. Procijenjeno je da vWD pogađa do jedan posto ukupne populacije. Ipak, ovo je i najblaži od svih poremećaja krvarenja. vWD je uzrokovan manjkom ili nedostatkom proteina zgrušavanja krvi koji se naziva von Willebrandov faktor (vWF). Glavni simptomi su lagano dobijanje modrica, često ili produženo krvarenje iz nosa, teška ili produžena menstrualna krvarenja, i prolongirana krvarenja kao posljedica povrede, operativnog zahvata, stomatoloških intervencija, ili rođenja djeteta. vWD se tretira sa desmopressinom (koji se također naziva i DDAVP) ili infuzijama koncentrata faktora zgrušavanja koji sadrži vWF. DDAVP je generalno odgovarajući jedino za upotrebu kod tipa 1 vWD-a.


Nedostatak Faktora XI

Nedostatak Faktora XI (plasma thromboplastin antecedent) je nasljedni poremećaj krvarenja uzrokovan manjkom ili nedostatkom proteina u krvi (faktor XI) koji pomaže zgrušavanje krvi. Ovaj poremećaj krvarenja je također poznat i kao hemofilija C. Ona se razlikuje od hemofilije A ili B u tome što nema krvarenja u zglobove i mišiće. Nedostatak Faktora XI je najčešći među rijetkim poremećajima krvarenja (1 od 100.000 osoba) i to je drugi najčešći poremećaj krvarenja koji pogađa žene, nakon von Willebrandove bolesti. Najveći broj osoba sa nedostatkom faktora XI ima malo krvarenja ili ih nema nikako. Simptomi široko variraju, čak i među članovima porodice. Ovo otežava njeno dijagnosticiranje.

Drugi poremećaji krvarenja uključuju također: nedostatak Faktora I, II, V, kombinirani nedostatak Faktora V i Faktora VIII, nedostatak Faktora VII, X, i XIII.

Za više informacija o poremećajima krvarenja kontaktirajte svoje ljekare, udruženja osoba sa poremećajima krvarenja, ili posjetite Web stranicu Svjetske Federacije Hemofilije (World Federation of Hemophilia) na www.wfh.org

Članci koji su izneseni na ovoj Web stranici su informativnog karaktera. Oni ne mogu zamijeniti kliničko dijagnosticiranje ili savjete ljekara.