Hemofilija B je recesivna bolest povezana s X-om koju karakterizira nedostatak faktora koagulacije IX. Dakle, radi se o kongenitalnoj bolesti koju karakteriše poremećaj mehanizma zgrušavanja krvi, iako može nastati spontano tokom života, posebno djelovanjem određenih imunoloških procesa.
Hemofilija B se javlja nešto rjeđe od hemofilije A i predstavlja oko 20% slučajeva hemofilije ukupno. Kao i kod hemofilije A, ovaj oblik hemofilije ima visok rizik od krvarenja, kako spontanih tako i onih do kojih dolazi nakon ozljeda i određenih intervencija.
Postoji sistem klasifikacije ove bolesti na osnovu količine faktora IX u krvi, odnosno ako postoji u krvi. Pacijenti koji imaju manje od 1% ovog faktora u krvi smatraju se da boluju od teškog oblika bolesti. Pacijenti koji imaju faktor IX u krvi imaju umjereno tešku bolest, dok pacijenti koji imaju faktor IX u krvi veći od 5% i manji od 40% imaju blaži oblik bolesti.
Statistike pokazuju da se hemofilija B javlja kod otprilike svakih 30.000 muških pacijenata, ali gotovo svaki drugi pacijent ima teški i umjereni oblik bolesti. Hemofilija B se javlja kod svih etničkih grupa, a kako je prenošena bolest povezana sa X hromozomom, javlja se prvenstveno kod muškaraca, dok su žene nosioci ove bolesti, iako je među oboljelima izuzetno rijetko pronaći žene.
Koji su simptomi i znaci hemofilije B?
- spontano krvarenje (epistaksa) se javlja kod velikog broja pacijenata
- kod djece mogu postojati hematomi na glavi nakon rođenja, ili teško krvarenje nakon ritualnog obrezivanja, ili ozljede kod kojih krvarenje inače ne bi bilo tako intenzivno
- kod djece može doći do jakog krvarenja u pupčanom području ili nakon vakcinacije
- česta su krvarenja iz desni i sluzokože jezika
- kod blažih oblika bolesti dolazi do krvarenja nakon ozljeda ili određenih intervencija
- može doći do otoka, bola, otežanog kretanja, ukočenosti, crvenila u zglobovima, a djeca odbijaju koristiti zahvaćene zglobove (te promjene nastaju zbog krvarenja unutar zglobova, a česti su veliki otoki i degenerativne promjene)
- ako dođe do krvarenja unutar moždanog tkiva, može doći do nesvjestice, vrtoglavice, glavobolje, ukočenosti vrata, povraćanja…
- krvarenje unutar probavnog trakta može uključivati krv u stolici, crnu stolicu (melena) ili povraćanje svježe krvi
- može javiti krvarenje u organima za izlučivanje, hematurija (krv u mokraći), bubrežne kolike i bol u abdomenu
- Pacijenti koji su primili transfuziju krvi prije 1985. imaju povećan rizik od razvoja HIV-a i hepatitisa
- anemija se može razviti zbog dugotrajnog i ponovljenog krvarenja, a zatim može doći do ubrzanog rada srca i preskakanja srca (tahikardija i palpitacije), bljedoća lica, slabosti, brzog zamora, niskog krvnog pritiska (hipotenzija)
Kako se dijagnostikuje hemofilija B?
Anamneza sa kliničkom slikom može pomoći da se posumnja na postojanje hemofilije B, ali za konačnu dijagnozu, pored detaljnog objektivnog pregleda, moraju se uraditi i laboratorijske pretrage.
Od laboratorijskih pretraga koristi se kompletna krvna slika sa leukocitnom formulom, određivanje nivoa faktora IX, kao i određivanje vremena krvarenja. Potrebno je detaljno genetsko testiranje kako bi se utvrdio rizik od prenošenja ove bolesti.
Kako se liječi hemofilija B?
Liječenje hemofilije B slično je onom za hemofiliju A.
Faktor IX se koristi za zaustavljanje krvarenja, ali trajno izlječenje nije moguće.
Bosnian
English
French