Riječ hemofilija vodi porijeklo od grčke riječi „haima“ – krv i riječi „philia“ – sklonost.
Prekomjerno ili abnormalno krvarenje se prvi put spominje u drugom stoljeću nove ere u babilonskom Talmudu, gdje se navodi da mušku djecu ne treba obrezivati, u slučaju da su im 2 brata umrla nakon obrezivanja.
Albucasis- istaknuti arapski ljekar i hirurg, koji je živio u 12. stoljeću, opisao je porodicu u kojoj su mučkarci umirali od krvarenja nakon trivijalnih povreda.
John Conrad Otto, ljekar iz Filadelfije objavio je 1803. godine članak u kojem opisuje poremećaj krvarenja, koja se prevashodno javljaju kod muškaraca, nasljedna su i dovode do preuranjene smrti.
1828. godine student Univerziteta u Cirihu Friedrich Hopff i njegov profesor Dr. Schonlein uvode zvanični naziv „hemorafilija” za poremećaj krevarenja koji je kasnije skraćen u „hemofilija”.
Hemofilija je često nazivana kraljevskom bolešću. Kraljica Victorija koja je vladala Engleskom u periodu od 1837. do 1901. godine je bila nosilac gena za hemofiliju B. Njen osmi sin Leopold je imao hemofiliju B, te je umru u 31 godini života od krvarenja u mozak. Dvije kćerke kraljice Victorije, Alice i Beatrice su također bile nosioci hemofilije B, te su bolest prenjele u špansku, njemačku i rusku kraljevsku porodicu. Alexandra, kćerka od Alice bila je nosilac hemofilije B i udala se za Ruskog cara Nicholasa Romanova. Njihov sin, carević Alexis je imao hemofiliju B. Njegove ponavljane epizode krvarenja su bile razlog rastućeg utjecaja ekscentričnog sveštenika Rasputina na dinastiju Romanova, koji je hipnozom liječio carevića. Victoria Eugenie, kćerka od Beatrice, postala je kraljica Španije i njena 2 sina, Alfonso i Gonzalo su naslijedili hemofiliju B.
Tokom prve 4 decenije 20. stoljeća život oboljelih od hemofilije je u najmanju ruku bio mizeran. Većina njih je prije 20. godine života postala onesposobljena, očekivani životni vijek im je bio 27 godina, a najčešće su umirali zbog krvarenja u vitalne organe.
Sve do 1936. godine smatrano je da je hemofilija uzrokovana krhkim krvnim sudovima ili defektom trombocita. Te godine dva ljekara sa Harvarda, Patek i Taylor su otkrila da se problem sa zgrušavanjem krvi može popraviti dodavanjem supstnace ekstraktirane iz plazme, koju su nazvali antihemolifičnim globulinom. Dr. Pavlosky iz Buenos Airesa je 1947. godine pokazao da krv jednog hemofiličara može da pomogne zaustavljanju krvarenja drugog hemofiličara i obrnuto. On je u suštini naišao na dva hemofiličara, kod kojih su nedostajali različiti faktori koagulacije, VIII i IX. Ovo je vodilo prepoznavanju dva tipa hemofilije A i B, 1952. godine kao dvije različite bolesti.
1950.-ih i ranih 1960.-ih godina, osobe sa hemofilijom su mogle biti tretirane samo sa punom krvi ili svježom plazmom. Nažalost, ovi krvni pripravci nisu sadržavali dovoljno FVIII ili FIX da bi mogli zaustaviti obilna krvarenje. Nadalje, pacijenti sa teškim oblikom hemofilije su umirali u djetinjstvu ili ranoj adolescenciji, zbog hemoragija nakon operacija ili traume vitalnih organa.
1964. godine dr. Judith Graham Pool je došla do otkrića da krioprecipitat plazme sadrži velike količine faktora VIII, što je bio veliki pomak u liječenju hemofilije koji je omogućio da se dovoljna količina faktora VIII može inicirati u relativno malim volumenima, u svrhu kontrole teškog krvarenja, te je omogućilo izvođenje hirurških zahvata kod osoba sa hemofilijom.
1970.-e su početak modernog tretmana hemofilije kada su humani liofilizirani koncentrati koji su sadržavali faktor VIII i faktor IX postali masovno dostupni. Ova inovacija revolucionizirala je tretman hemofilije, jer su ovi koncentrati mogli biti jednostavno pohranjeni, što je omogučilo njihovu administraciju kod kuće. To je dovelo da rane kontrole krvarenja i redukcije muskoskeletnih oštećenja, te drastično smanjilo potrebu za hospitalizacijom pacijenta, što je u konačnici rezlutiralo značajnim poboljšanjem kvaliteta života, kao i očekivanog trajanja života osoba sa hemofilijom.
U istom periodu prof. dr. Inga Marie Nilsson i Ake Ahlberg iz Malmea u Švedskoj predložile su regularnu administraciju FVIII kao primarnu profilaksu hemofilije A, umjesto periodičnih administracija, sa ciljem preveniranja većine hemoragijskih epizoda i dalje redukcije utjecaja oboljenja na zglobove. Otkriće dezmopresina u 1977. godini omogućilo je novi, jeftini i sigurni način tretmana pacijenata sa blagom hemofijom, reducirajući njihovu upotrebu proizvoda na bazi plazme.
Prije 1985. godine, koncentrati faktora zgrušavanja su proizvođeni iz dobrovoljnih donacija krvi, a ta proizvodnja nije uključivala inaktivaciju virusa, zbog čega je veliki broj tih proizvoda bio kontaminiran virusima HIV-a i hepatitisa, te su hiljade oboljelih od hemofilije zaraženi i umrli od navedenih virusa u 1980.-im i 1990.-im. Uvođenje metoda virusne deaktivacije u proizvodnju derivata plazme, kao i novih metoda screeninga virusa u donacijama krvi, unaprijedilo je sigurnost faktora zgrušavanja proivedenih iz plazme, u tolikoj mjeri da posljednjih 25 godina nije zabilježen slučaj prenosa HIV ili hepatits virusa preko ovih proizvoda.
Uspješno kloniranje gena faktora VIII 1984. godine je predstavljalo veliki uspjeh, omogućavajući proizvodnju rekombinantnog humanog faktora VIII. Dvije farmaceutske kompanije su 1992 godine registrovale rekombinantne faktore VIII za tretaman hemofilije A. Rekombinantni faktor IX je postao komercijalno dostupan 1998. godine. U 2000.-im godinama u tretman su uvedeni koncentrati faktora kolagulacije sa produženim poluvremenom eliminacije. Trenutno su u razvoju inovativne tretmanske opcije za hemofiliju.
Bosnian
English
French