Hemofilija Tipa A

Hemofilija A je nasljedna, recesivna bolest vezana za X, koju karakterizira nedostatak faktora koagulacije VIII. Problem kod ove bolesti je što postoji vrlo visoka predispozicija za krvarenje zbog poremećenog puta koagulacije, kao i mogućnost infekcija, što je posebno izražen problem poslednjih godina.

U većini slučajeva, hemofilija je nasljedna bolest koja se prenosi preko X hromozoma, pa su žene često nosioci, a češće je oboljevaju muškarci, iako se u malom broju slučajeva bolest javlja de novo.

Klasifikacija hemofilije se zasniva na količini i prisutnosti pomenutog faktora u krvi, pa ako faktor VIII ima manje od 1% normalnog nivoa, onda postoji teški oblik ove bolesti, dok su nivoi od 1-5% karakterističan za umjerenu hemofiliju. Blagi oblik hemofilije postoji ako faktor VIII ima više od 5% i manje od 40% normalnog nivoa.

Statistike pokazuju da je hemofilija A najčešća vrsta X-vezane bolesti, a od bolesti koje nemaju faktore koagulacije nalazi se na drugom mjestu, odmah iza Von Willebrandove bolesti. Javlja se kod otprilike jedne osobe na 5.000 muškaraca, a njena prevalencija uvelike varira od zemlje do zemlje. Žene su obično asimptomatske nosioce, jer imaju dva X hromozoma. Rijetko, žene mogu razviti hemofiliju.

Koji su simptomi i znaci hemofilije A?

najčešće se javljaju spontana krvarenja različitih lokalizacija, ili produženo krvarenje nakon traume ili intervencije
zbog anemije može doći do bljedila lica, umora, brzog zamora, teškoća u suočavanju, lupanje srca (palpitacije)
može se javiti bol, oteklina, vrućina, škakljanje, crvenilo kože iznad zglobova, a kod djece se odbija korištenje zahvaćenog zgloba
mogu se javiti glavobolja, razdražljivost, vrtoglavica…
mogu se javiti bol u trbuhu, krv u stolici ili crna stolica (melena).
krv u urinu može se pojaviti kod velikog broja pacijenata
česta su krvarenja iz nosa (epistaksa, krvarenje iz nosne sluznice, iskašljavanje krvi, obilno krvarenje nakon rutinskih stomatoloških zahvata…
modrice su vrlo česte na koži
kada se u organima nakupi velika količina krvi, može doći do zabune i pomisliti da postoji tumorska tvorba, jer se te formacije ponekad mogu organizirati ili kalcificirati
degenerativne promjene i invalidnosti mogu nastati zbog krvarenja u zglobovima

Kako se dijagnostikuje hemofilija A?
Anamneza i detaljan pregled mogu pomoći u postavljanju dijagnoze, ali se moraju obaviti laboratorijski testovi da bi se dijagnoza potvrdila. Najčešće se navodi da je jedna od majkinih rođaka imala slične probleme.

Od laboratorijskih pretraga koristi se kompletna krvna slika sa leukocitnom formulom, vremena koagulacije, kao i merenje nivoa faktora VIII.

Kako se liječi hemofilija A?
Faktor VIII se koristi za zaustavljanje krvarenja, ali trajno izlječenje nije moguće.