von Willebrandova bolest (VWD)

Šta je VWD?
VWD je poremećaj hemostaze zbog poremećaja ili nedostatka proteina zvanog von Willebrand faktor (VWF). Osoba koja ima ovaj poremećaj krvari duže od ljudi koji nisu bolesni.

Postoje tri tipa VWD
Tip 1: javlja se zbog smanjene količine VWF kod bolesne osobe
Tip 2: U ovom tipu VWD, VWF je prisutan, ali ne funkcionira normalno
Tip 3: VWF je potpuno odsutan. Ovaj tip je ujedno i najteži oblik ove bolesti

Šta je Von Willebrand faktor?
VWF je krvni protein koji pomaže trombocitima da poprave rane na krvnim sudovima. VWF funkcionira kao most između tkiva ispod krvnog suda (kolagena) i trombocita. VWF vezuje faktor koagulacije VIII, omogućavajući njegovu dužu cirkulaciju. VWF i faktor VIII su dva različita proteina, ali se u plazmi vezuju za FVIII/VWD kompleks.

Kako se dobija VWD?
Svaka ćelija u telu sadrži 23 para hromozoma koji sadrže gene. Geni sadrže informacije za proizvodnju različitih proteina.

Poruka za proizvodnju VWF sadržana je u genima, na dvanaestom hromozomu.
U VWD, takav gen nosi dezinformacije.

Za razliku od hemofilije, koja se prenosi ovisno o spolu, VWD se nasljeđuje autosomatskom shemom. Shodno tome, i muškarci i žene mogu se razboljeti, a majke i očevi također mogu prenijeti VWD na svoju djecu. Ovisno o vrsti VWD-a, nasljeđivanje može biti različito. Postoje i slučajevi VWD koji nije naslijeđen, već stečen. Stečena VWD se može javiti kod ljudi koji su prethodno bili normalni.